Suci menceritakan proses “penjemputan” obat tersebut yang jadi perjuangan tersendiri. Ia harus menghabiskan waktu seharian di bandara dan merogoh kantungnya lebih banyak lagi agar obat tersebut sampai di tangan.
“Alhamdulillah, setelah minum obatnya, Umman jadi semakin baik dan sehat,” kata Suci. Sayangnya, Umman yang berumur dua tahun saat itu harus dipanggil Tuhan pada tanggal 15 Februari lalu karena mendadak ia kembali sesak nafas dan tidak dapat diselamatkan.
Meski sangat langka, GGM dapat disembuhkan dan tidak selalu menyebabkan kematian. Namun catat, hanya jika mendapatkan penanganan dan pengobatan yang benar dan tepat waktu.
Indonesia masih cukup tertinggal bahkan dari negara tetangga sendiri seperti Malaysia dan Australia dalam diagnosis dan penanganan penyakit langka. Pasalnya, gejala dari penyakit langka sendiri masih susah didiagnosa karena banyak yang mirip dengan penyakit lainnya yang tidak langka.
Tetapi kini, ada kemajuan dalam layanan fasilitas di Indonesia. Pelayanan diagnostik dan tatalaksana pada pelbagai penyakit langka terutama kelainan metabolisme bawaan (inborn error metabolism) seperti GGM dan penyakit-penyakit kelainan genetik lainnya telah dirintis oleh dr Damayanti sejak 18 tahun lalu.
Kementerian Kesehatan RI juga telah meresmikan Pusat Pelayanan Terpada Penyakit Langka Indonesia RSCM pada November lalu. dr Damayanti berharap, ke depannya Indonesia akan secara bertahap mengatasi tantangan dan masalah dalam penyakit langka serta mempermudah akses orphan food dan drugs dari dalam negeri kita sendiri.
Editor : ardi
