KORDANEWS- Nama penyakit Glucose-Galactose Malabsorption Syndrome (GGM) mungkin masih terlalu asing di telinga berbagai orang. Diperkirakan penyakit kelainan genetik metabolisme ini hanya ada sekitar 200 kasus di seluruh dunia dan menurut RareDisease.org dua pertiganya diidap oleh perempuan.
Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Ketua Divisi Nutrisi & Penyakit Metabolik IKA Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-RS Cipto Mangunkusumo menjelaskan tentang penyakit ini pada seminarnya di acara peringatan Rare Disease Day 2018 di Aula IMERI FKUI, Jakarta Pusat.
“Penyakit ini membuat pengidapnya tidak bisa mencerna glukosa dan galaktosa yang masuk ke dalam tubuh.” terang dr Damayanti. “Pada bayi baru lahir, kasusnya biasanya membuat si bayi ini tidak bisa minum ASI dari ibunya.”
Gejala yang umum terjadi pada bayi adalah diare parah, dehidrasi dan gagal tumbuh (FTT). Dalam beberapa kasus, kelainan ini dapat mengancam hidup seseorang. Pada orang dewasa, gejalanya meliputi perut kembung, mual, diare, kram perut, bunyi bergemuruh dari usus (borborygmi) dan kencing terus-menerus.
Rumman Andarra Hishani adalah salah satu pengidap GGM di Indonesia. Lahir pada September 2015 lalu, Umman mengalami gejala kelainan metabolik di mana ia dehidrasi, namun tidak bisa meminum ASI karena mengandung galaktosa.
Suci Istiqa Mustafa, ibu dari Umman, mengaku cukup kewalahan merawat sang anak. “Waktu itu obatnya harus beli dari Inggris,” kata Suci. “Harganya cukup mahal, sekaleng 400 gram bisa sampai 1 jutaan. Dan sempat tertahan di bagian karantina hewan di bea cukai, karena tidak terdaftar.”
Obat khusus (atau yang disebut orphan foods) bagi pengidap GGM yang masih bayi berbentuk susu formula hidroalergenik atau ketogenik, yaitu susu tanpa kandungan glukosa ataupun galaktosa. Susu khusus ini hanya diproduksi setahun sekali.
